El síndrome de Sanfilippo es una afectación muy rara que tiene causas genéticas y se da por un problema en uno de los cuatro genes encargados de generar las enzimas que degradan el sulfato de heparán, un tipo de molécula de azúcar. De este modo, hablaremos de tipo A, B, C o D según el tipo de gen afectado y por tanto la enzima que se vea.. Este trastorno genético se caracteriza por manifestar signos y síntomas muy inespecíficos al comienzo de la evidencia de enfermedad, como pueden ser las otitis recurrentes, hepatomegalia, rinitis, diarreas crónicas, etcétera, lo que favorece el retraso en el diagnóstico correcto del síndrome de Sanfilippo. Los niños afectados por este.

¿Cómo se diagnostica el Síndrome de Sanfilippo?

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Esta enfermedad se produce una vez el cuerpo es incapaz de descomponer las cadenas largas de moléculas de azúcar a través del metabolismo. La acumulación de estas sustancias en las células puede provocar daños en los órganos, afectar el crecimiento, desarrollo mental y el comportamiento. Desafortunadamente, aún no se ha encontrado una.. Síntomas y prevención del síndrome de Sanfilippo. Los síntomas de esta enfermedad suelen aparecer entre los 2 y los 4 años. En ocasiones, podemos confundirlos con los propios de un trastorno.